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Beim autosomal-dominanten Erbgang reicht es für eine Erkrankung des Mutationsträgers aus, dass sich eine einzige mutierte Kopie auf einem Autosom befindet. Bei Patienten mit diesem Krankheitstyp war meist ein Elternteil alleiniger Mutationsträger (Abbildung). Autosomal-dominante Krankheiten treten bei betroffenen Familien normalerweise in jeder Generation auf, weil die Krankheit von den Betroffenen (= Mutationsträgern) weitergegeben wird.