Autosomal-dominant: Unterschied zwischen den Versionen
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Beim autosomal-dominanten Erbgang reicht es für eine Erkrankung des Mutationsträgers aus, dass sich eine einzige mutierte Kopie auf einem Autosom befindet. Bei Patienten mit diesem Krankheitstyp war meist ein Elternteil alleiniger Mutationsträger (Abbildung). Autosomal-dominante Krankheiten treten bei betroffenen Familien normalerweise in jeder Generation auf, weil die Krankheit von den Betroffenen (= Mutationsträgern) weitergegeben wird. | Beim autosomal-dominanten Erbgang reicht es für eine Erkrankung des Mutationsträgers aus, dass sich eine einzige mutierte Kopie auf einem Autosom befindet. Bei Patienten mit diesem Krankheitstyp war meist ein Elternteil alleiniger Mutationsträger (Abbildung). Autosomal-dominante Krankheiten treten bei betroffenen Familien normalerweise in jeder Generation auf, weil die Krankheit von den Betroffenen (= Mutationsträgern) weitergegeben wird. | ||
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Aktuelle Version vom 16. April 2019, 21:22 Uhr
Beim autosomal-dominanten Erbgang reicht es für eine Erkrankung des Mutationsträgers aus, dass sich eine einzige mutierte Kopie auf einem Autosom befindet. Bei Patienten mit diesem Krankheitstyp war meist ein Elternteil alleiniger Mutationsträger (Abbildung). Autosomal-dominante Krankheiten treten bei betroffenen Familien normalerweise in jeder Generation auf, weil die Krankheit von den Betroffenen (= Mutationsträgern) weitergegeben wird.
Beispiele für autosomal-dominante Krankheiten sind ADPKD und Chorea Huntington.
Die Abbildung zeigt den Erbgang bei einer Familie, in der der Vater der Mutationsträger einer autosomal-dominanten Krankheit ist. In diesem Beispiel wird die Krankheit an zwei der vier Kinder weitergegeben, um zu illustrieren, dass die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe 50 % beträgt.