Autosomal Recessive

In autosomal recessive hereditary diseases, each cell carries two mutant copies of the gene in question.

People suffering from autosomal recessive disease usually have parents in whom the disease does not occur and who each have a copy of the mutated gene ("mutation carriers"). Autosomal recessive diseases occur sporadically in affected families and not necessarily in every generation. Examples are autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) and cystic fibrosis (CF).

Die Abbildung zeigt eine Familie, in der beide Eltern nicht erkrankt sind, aber beide Träger jeweils einer Kopie einer Genmutation, die eine autosomal-rezessive Krankheit verursacht. Bei diesem Beispiel ist ein Kind erkrankt, die anderen drei nicht, wobei zwei der drei nicht erkrankten Kinder eine Kopie des mutierten Gens tragen, ohne dass die Krankheit auftritt.