Autosomal-rezessiv

Bei autosomal-rezessiven Erbkrankheiten trägt jede Zelle zwei mutierte Kopien des betreffenden Gens.

Personen, die an einer autosomal-rezessiven Krankheit erkrankt sind, haben meist Eltern, bei denen die Krankheit nicht auftritt und die von dem mutierten Gen jeweils eine Kopie haben („Mutationsträger“). Autosomal-rezessive Krankheiten treten in betroffenen Familien sporadisch und nicht unbedingt in jeder Generation auf. Beispiele sind autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) und cystische Fibrose (CF).

Die Abbildung zeigt eine Familie, in der beide Eltern nicht erkrankt sind, aber beide Träger jeweils einer Kopie einer Genmutation, die eine autosomal-rezessive Krankheit verursacht. Bei diesem Beispiel ist ein Kind erkrankt, die anderen drei nicht, wobei zwei der drei nicht erkrankten Kinder eine Kopie des mutierten Gens tragen, ohne dass die Krankheit auftritt.