Bei den Zystennieren handelt es sich um eine erbliche, meist beidseitige Nierenfehlbildung, bei der die Niere von Zysten durchsetzt ist. Zysten sind ein- oder mehrkammerige, durch eine Kapsel abgeschlossene, sackartige Geschwulste mit dick- oder dünnflüssigem Inhalt.
Es entstehen wassergefüllte Hohlräume, die langsam an Größe zunehmen und damit das eigentliche Funktionsgewebe der Niere verdrängen. Im Gegensatz zu vereinzelten Nierenzysten ist die Niere in allen Anteilen betroffen und an ihrer Oberfläche mit zahlreichen, dichtgesäten, unterschiedlich großen Zysten übersät.